En el programa integral de familias con condiciones genéticas de medicina genómica de Biotecgen SAS utilizamos diversas tecnologías y la información derivada de la decodificación e interpretación del genoma humano para determinar el riesgo de la predisposición a determinadas enfermedades, para la priorización de opciones preventivas que permitan impactar en el pronóstico de los pacientes y su calidad de vida.

El ADN es la unidad de la herencia. Los hijos heredan pares de genes de sus padres. Un niño obtiene un juego de genes del padre y otro juego de la madre. Estos genes pueden coincidir de muchas maneras para hacer diferentes combinaciones. Los genes también pueden aumentar el riesgo en una familia de contraer ciertas condiciones de salud.

Miles de enfermedades son causadas por un cambio específico en el ADN de un solo gen. Muchas de estas enfermedades son raras. Estas condiciones generalmente se desarrollan cuando un individuo nace con un gen mutado.

Si hay una enfermedad rara en la familia, es importante realizar un seguimiento o informar a su médico.

Conocer el estado genético de una persona puede traer beneficios, aún más cuando la causa de la enfermedad familiar ya logró ser dilucidada y se tiene una variante patogénica o probablemente patogénica, como:

 Determinar estado de portador

 Opciones reproductivas.

 Conocer riesgos.

 Opciones terapéuticas.

 Evitar seguimiento innecesario.

 Determinar individuos en riesgo.

 Mutación puntual familiar a 1 paciente.

Asesoramiento genético pre y postest.

 Mutación puntual familiar a todos los candidatos a estudio en una familia.

 Asesoramiento genético pre y postest para cada familiar.

 Mutación puntual a pareja de paciente portador(a).

 Asesoramiento genético pre y postest.

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