Consulta especializada de genética

Consulta especializada de genética

La consulta de genética médica es una consulta clínica especializada cuyo objetivo es valorar, diagnosticar y asesorar a pacientes y su grupo familiar con sospecha, diagnóstico o historia familiar de enfermedades de origen genético.

Este servicio es llevado a cabo por médicos especialistas en Genética Humana, quienes se encargarán de estudiar exhaustivamente cada paciente, enfocándose en el examen físico, los antecedentes personales y la historia familiar para llegar al diagnóstico, garantizando una atención de alta calidad, ética y humana.

Durante la consulta se pueden solicitar estudios genéticos de alta complejidad que permitan orientar la sospecha diagnóstica.

Adicionalmente, se brinda información de forma clara y sencilla de cada diagnóstico, ejerciendo un rol de apoyo que facilite la toma de decisiones de prevención, tratamiento y opciones reproductivas.

Algunos motivos para consultar a un genetista son:

  • Historia familiar de discapacidad intelectual, alteraciones en el desarrollo, defectos congénitos o una enfermedad genética conocida.
  • Cáncer diagnosticado antes de los 50 años, antecedente de múltiples familiares con cáncer o diagnóstico de diferentes tumores primarios en una misma persona
  • Deseo de embarazo después de los 35 años o con un cribado prenatal ecográfico o bioquímico alterado
  • Antecedente de 2 o más pérdidas de embarazos
  • Sospecha de enfermedad genética
  • Individuos emparentados (primos) que deseen tener hijos
  • Parejas con dificultad para concebir
  • Enfermedad neurológica antes de los 50 años de causa desconocida.
  • Talla baja por debajo del percentil 3.
  • Sospecha de inmunodeficiencia primaria.

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