Para este servicio se realiza un análisis a partir de los datos obtenidos durante la secuenciación de un gen único, evaluando la calidad de la secuenciación para (profundidad, cobertura y métricas de secuenciación) asegurar al genetista clínico el completo análisis de la región codificante del gen de interés. Adicionalmente se ofrece confirmación de variantes reportadas en áreas de alta homología como en el caso de presencia de pseudogenes.