Cardio Scan

Cardio Scan

En el programa de cardiogenética (Cardio Scan BTG) medicina genómica de Biotecgen SAS utilizamos diversas tecnologías y la información derivada de la decodificación e interpretación del genoma humano para determinar el riesgo de la predisposición a determinadas enfermedades, para la priorización de opciones preventivas que permitan impactar en el pronóstico de los pacientes y su calidad de vida.

Descripción

Las cardiopatías hereditarias son trastornos estructurales del músculo cardíaco o de la conducción eléctrica, son de origen genético y tienen una alta diversidad clínica. La mayoría son de herencia autosómica dominante, es decir que un padre afectado, tiene una probabilidad del 50% de heredarlo a su hijo. Adicionalmente, tienen un alto potencial de causar muerte súbita. 1 de cada 500 personas tiene miocardiopatía hipertrófica, la más frecuente de las enfermedades cardíacas de origen genético.

Los pacientes suelen ser asintomáticos hasta que presentan eventos graves y se diagnostica, o es posible realizar un diagnóstico preventivo a través de estudios genéticos como los que se ofertan en este programa cuando el paciente no ha desarrollado ninguno de los síntomas y su reconocimiento temprano cambia el pronóstico de estas condiciones y permite tomar conductas terapéuticas tempranas.

Las banderas rojas para sospechar estas condiciones son:

check icono Palpitaciones con alteración del estado de consciencia.

check icono Desmayo o convulsiones con el ejercicio

check icono Dolor de pecho con el ejercicio en la juventud.

check icono Historia familiar de cardiopatía hereditaria.

check icono Historia familiar de muerte súbita.

Para el estudio de estas enfermedades, realizamos un estudio de los genes asociados a miocardiopatías hereditarias y canalopatías. Analiza un grupo de 100 genes asociados a estas condiciones y aquellas personas diagnosticadas pueden impactar sobre el seguimiento, el tratamiento y el pronóstico en su salud. Además, pueden conocer el riesgo de recurrencia en la familia o de encontrar otros posibles afectados.

Se realizará un panel NGS que incluye el análisis de los siguientes genes:

ABCC9, ACADVL, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ALPK3, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CBL, CDH2, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA5, GJA5, GLA, HCN4, HRAS, JUP, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, KRAS, LAMP2, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK3, NF1, NKX2-5, NRAS, PCCA, PCCB, PKP2, PLN, PPA2, PPCS, PPP1CB, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM20, RIT1, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SOS1, SOS2, SPRED1, TAZ, TBX20, TCAP, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL.

Paquetes que ofertamos

Paquete #1

check icono Panel NGS para cardiopatías de 100 genes

check icono Asesoramiento genético pre y postest.

Paquete #2

check icono Panel NGS para cardiopatías de 100 genes

check icono Paraclínicos: glucemia basal, colesterol total, HDL, LDL, triglicéridos, creatinina, BUN, TGO, TGP, péptido natriurético auricular.

check icono Asesoramiento genético pre y postest.

Paquete #3

check icono Panel NGS para cardiopatías de 100 genes

check icono Paraclínicos: glucemia basal, colesterol total, HDL, LDL, triglicéridos, creatinina, BUN, TGO, TGP, péptido natriurético auricular.

check icono Electrocardiograma, ecocardiograma

check icono Asesoramiento genético pre y postest.

En caso de que las pruebas tengan un resultado positivo, se ofrecerá consulta tipo junta multidisciplinaria genética + cardiología y oferta de entrada a programa familiar.

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