En el programa de cardiogenética (Cardio Scan BTG) medicina genómica de Biotecgen SAS utilizamos diversas tecnologías y la información derivada de la decodificación e interpretación del genoma humano para determinar el riesgo de la predisposición a determinadas enfermedades, para la priorización de opciones preventivas que permitan impactar en el pronóstico de los pacientes y su calidad de vida.

Las cardiopatías hereditarias son trastornos estructurales del músculo cardíaco o de la conducción eléctrica, son de origen genético y tienen una alta diversidad clínica. La mayoría son de herencia autosómica dominante, es decir que un padre afectado, tiene una probabilidad del 50% de heredarlo a su hijo. Adicionalmente, tienen un alto potencial de causar muerte súbita. 1 de cada 500 personas tiene miocardiopatía hipertrófica, la más frecuente de las enfermedades cardíacas de origen genético.

Los pacientes suelen ser asintomáticos hasta que presentan eventos graves y se diagnostica, o es posible realizar un diagnóstico preventivo a través de estudios genéticos como los que se ofertan en este programa cuando el paciente no ha desarrollado ninguno de los síntomas y su reconocimiento temprano cambia el pronóstico de estas condiciones y permite tomar conductas terapéuticas tempranas.

Las banderas rojas para sospechar estas condiciones son:

 Palpitaciones con alteración del estado de consciencia.

 Desmayo o convulsiones con el ejercicio

 Dolor de pecho con el ejercicio en la juventud.

 Historia familiar de cardiopatía hereditaria.

 Historia familiar de muerte súbita.

Para el estudio de estas enfermedades, realizamos un estudio de los genes asociados a miocardiopatías hereditarias y canalopatías. Analiza un grupo de 100 genes asociados a estas condiciones y aquellas personas diagnosticadas pueden impactar sobre el seguimiento, el tratamiento y el pronóstico en su salud. Además, pueden conocer el riesgo de recurrencia en la familia o de encontrar otros posibles afectados.

ABCC9, ACADVL, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ALPK3, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CBL, CDH2, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA5, GJA5, GLA, HCN4, HRAS, JUP, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, KRAS, LAMP2, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK3, NF1, NKX2-5, NRAS, PCCA, PCCB, PKP2, PLN, PPA2, PPCS, PPP1CB, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM20, RIT1, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SOS1, SOS2, SPRED1, TAZ, TBX20, TCAP, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL.

 Panel NGS para cardiopatías de 100 genes

 Asesoramiento genético pre y postest.

 Panel NGS para cardiopatías de 100 genes

 Paraclínicos: glucemia basal, colesterol total, HDL, LDL, triglicéridos, creatinina, BUN, TGO, TGP, péptido natriurético auricular.

 Asesoramiento genético pre y postest.

 Panel NGS para cardiopatías de 100 genes

 Paraclínicos: glucemia basal, colesterol total, HDL, LDL, triglicéridos, creatinina, BUN, TGO, TGP, péptido natriurético auricular.

 Electrocardiograma, ecocardiograma

 Asesoramiento genético pre y postest.

En caso de que las pruebas tengan un resultado positivo, se ofrecerá consulta tipo junta multidisciplinaria genética + cardiología y oferta de entrada a programa familiar.

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