La consulta especializada en genética, actualmente (y debido al avance de las nuevas tecnologías genómicas, las cuales cada día se aplican con mayor frecuencia a la práctica clínica de rutina), ha conseguido posicionarse como uno de los servicios protagónicos en el manejo de pacientes y familias y se ha configurado como una necesidad. Sin embargo, su aplicación aun no es masiva ya que la mayoría de las personas no conocen de su existencia y alcance.

La consulta en Genética, es un tipo de consulta brindada por un médico Genetista, el cual cuenta con la experticia no solo para brindar información, sino también como soporte emocional y apoyo para la toma de decisiones a pacientes y familias que se encuentran en riesgo de desarrollar y/o heredar una condición genética.

Es una consulta altamente personalizada, que tiene como intención fomentar la toma de decisiones informada de acuerdo con los intereses de cada individuo y sus familias, teniendo siempre presente factores importantes como lo son el nivel educativo o de escolaridad, el contexto social y cultural, las creencias religiosas, etc.

En la consulta por primera vez se realiza el levantamiento de información relevante tales  como antecedentes médicos personales, para la construcción del árbol de pedigree o árbol familiar con el objetivo de establecer y ponderar riesgos, determinando patrones de herencia y de este modo identificar personas en riesgo. Posteriormente se brindan opciones de pruebas genéticas para cada caso, se brinda información clara y precisa sobre los alcances de las pruebas, sobre sus limitaciones y los posibles resultados, ajustando las expectativas a la realidad.

La consulta de control, se realiza posterior a la ejecución y análisis de las pruebas genéticas y consiste esencialmente en la discusión de los resultados y el proceso de toma de decisiones, evaluando todas las opciones disponibles.

En Biotecgen SAS, contamos con el equipo de médicos genetistas mejor calificados del país en el análisis bioinformático y la consulta genética y adicionalmente con una oportunidad del servicio menor a 5 días. 

La sección de Genética Médica cuenta con consulta especializada en:

• Anomalías o defectos del desarrollo congénitos o hereditarios.
• Asesoramiento pre - concepciones.
• Apoyo genético en procesos de fertilidad asistida
• Enfermedades neuromusculares
• Enfermedades neurodegenerativas
• Interconsulta intrahospitalaria a los servicios de Pediatría, Ginecología y Obstetricia, Medicina
• Interna, Neurología, Oncología y Patología.
• Asesoramiento en interpretación de resultados y solicitud de exámenes de laboratorio relacionados con la Genética Humana.