Tamizaje neonatal y enfermedades metabólicas

Tamizaje neonatal y enfermedades metabólicas

Programa de errores innatos del metabolismo

check icono Individualmente son raros, pero colectivamente numerosos.

check icono Incidencia: 1:1.000 NV

check icono Están considerados dentro del grupo de enfermedades huérfanas.

check icono Su diagnóstico modifica el pronóstico y calidad de vida de los pacientes.

Enfermedades incluidas en la ley de tamizaje

check icono Hipotiroidismo congénito

check icono Fibrosis quística

check icono Hiperplasia suprarrenal congénita

check icono Déficit de biotinidasa

check icono Galactosemia

 check iconoFenilcetonuria

check icono Hemoglobinopatías

check icono Ceguera

check icono Sordera

Estudios realizados

check icono Cariotipo neonatal

check icono Diagnóstico neonatal de más de 300 EIM.

check icono Diagnóstico.

check icono Juntas Multidisciplinarias.

check icono Seguimiento al tratamiento.

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