Tamizaje neonatal y enfermedades metabólicas
Programa de errores innatos del metabolismo
Individualmente son raros, pero colectivamente numerosos.
Incidencia: 1:1.000 NV
Están considerados dentro del grupo de enfermedades huérfanas.
Su diagnóstico modifica el pronóstico y calidad de vida de los pacientes.
Enfermedades incluidas en la ley de tamizaje
Hipotiroidismo congénito
Fibrosis quística
Hiperplasia suprarrenal congénita
Déficit de biotinidasa
Galactosemia
Fenilcetonuria
Hemoglobinopatías
Ceguera
Sordera
Estudios realizados
Cariotipo neonatal
Diagnóstico neonatal de más de 300 EIM.
Diagnóstico.
Juntas Multidisciplinarias.
Seguimiento al tratamiento.
