En el programa de medicina genética preconcepcional (Bioconceptional BTG) de medicina genómica de Biotecgen SAS utilizamos diversas tecnologías y la información derivada de la decodificación e interpretación del genoma humano para determinar el riesgo de la predisposición a determinadas enfermedades, para la priorización de opciones preventivas que permitan impactar en el pronóstico de los pacientes y su calidad de vida.

Aproximadamente 2 de cada 100 parejas son portadoras de una mutación en un mismo gen lo cual, aumenta su probabilidad de tener hijos con enfermedades genética autosómica recesiva. Los portadores de enfermedades genéticas en general son personas sanas, pero pueden tener hijos afectados.

Dentro de las enfermedades más frecuentes se encuentran la fibrosis quística, donde se ha documentado una frecuencia de portadores de 1 en 25 y la siguen en frecuencia la atrofia muscular espinal donde una de cada 60 personas es portadora de la enfermedad.

De otro lado, de acuerdo con la OMS 10 de cada 1000 nacidos vivos está afectado por una enfermedad monogénica y se conoce que estas enfermedades representan el 20% de la mortalidad infantil en países desarrollados.

Este programa, está dirigido a aquellas parejas que están planificando concebir un hijo y desean conocer sus genes para determinar el riesgo de tener un hijo con una de estas enfermedades y también se puede realizar antes de realizar un proceso de fecundación asistida.

ACOG + SEF + Asesoramiento genético pre y postest

ABCC8, ABCD1, ACADM, ASPA, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, BLM, CLN3, CLRN1, CYP21A2, DHCR7, DLD, DMD, ELP1, FAH, FANCC, FKTN, FMR1, G6PC, GAA, GALC, GALT, GBA, GJB2, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, IDUA, IL2RG, MCOLN1, NEB, OTC, PAH, PCDH15, PEX1, PEX6, PEX7, PKHD1, PMM2, SLC26A4, SMPD1, TMEM216, USH2A.

Ampliado + Asesoramiento genético pre y postest

ABCB11, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATRX, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, CAPN3, CBS, CDH23, CEP290, CERKL, CHM, CHRNE, CIITA, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB3, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CTNS, CTSK, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, CYP27A1, DBT, DCLRE1C, DHCR7, DHDDS, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DYSF, EDA, EIF2B5, ELP1, EMD, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EYS, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCG, FH, FKRP, FKTN, FMR1, G6PC, GAA, GALC, GALK1, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GFM1, GJB1, GJB2, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRHPR, HADHA, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HJV, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPS1, HPS3, HSD17B4, HSD3B2, HYAL1, HYLS1, IDS, IDUA, IL2RG, IVD, KCNJ11, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LCA5, LDLR, LDLRAP1, LHX3, LIFR, LIPA, LOXHD1, LPL, LRPPRC, MAN2B1, MCOLN1, MED17, MESP2, MFSD8, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MTHFR, MTM1, MTRR, MTTP, MUT, MYO7A, NAGLU, NAGS, NBN, NDRG1, NDUFAF5, NDUFS6, NEB, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OAT, OPA3, OTC, PAH, PC, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHA1, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PMM2, POMGNT1, PPT1, PROP1, PRPS1, PSAP, PTS, PUS1, PYGM, RAB23, RAG2, RAPSN, RARS2, RDH12, RMRP, RPE65, RPGRIP1L, RS1, RTEL1, SACS, SAMHD1, SEPSECS, SGCA, SGCB, SGCG, SGSH, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC4A11, SLC6A8, SLC7A7, SMARCAL1, SMPD1, STAR, SUMF1, TAT, TCIRG1, TECPR2, TFR2, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TRMU, TSFM, TTPA, TYMP, USH1C, USH2A, VPS13A, VPS13B, VPS45, VRK1, VSX2, WNT10A, XPA, XPC, ZFYVE26 BTD, F11, F2, F5, G6PD, GP1BA, GP9, HFE, HGD, MCCC1, MCCC2, MEFV, SERPINA1 CFRT SMN1

Ampliado plus con otras enfermedades de interés clínico

ACTA2 ACTC1 ACTN2 ACVRL1 APC APOB ATM ATP7B AXIN2 BAG3 BAP1 BARD1 BMPR1A BMPR2 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CACNA1C CACNA1S CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CASQ2 CAV1 CAV3 CDC73 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 COL3A1 CRYAB CSRP3 DES DICER1 DMD DSC2 DSG2 DSP EMD ENG EPCAM F2 F5 F9 FBN1 FH FHL1 FLCN FLNC GDF2 GLA GPD1L GREM1 HAMP HCN4 HFE HJV HOXB13 JUP KCNE1 KCNE2 KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 KIT LAMP2 LDLR LDLRAP1 LMNA MAX MEN1 MET MITF MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH MYBPC3 MYH11 MYH7 MYL2 MYL3 MYLK NBN NF1 NF2 NKX2-5 NTHL1 OTC PALB2 PCSK9 PDGFRA PKP2 PLN PMS2 POLD1 POLE PRKAG2 PRKAR1A PRKG1 PROC PROS1 PTCH1 PTEN RAD51C RAD51D RB1 RBM20 RET RYR1 RYR2 SCN5A SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SERPINA1 SERPINC1 SGCD SLC40A1 SMAD3 SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 STK11 TCAP TFR2 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TMEM127 TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNT2 TP53 TPM1 TSC1 TSC2 VCL VHL WT1.

 Panel NGS 330 genes para enfermedades autosómicas recesivas, ligadas al cromosoma X

 Cariotipo a la pareja

 Electroforesis de hemoglobinas

 Estudio de enfermedades infecciosas STORCH + VIH

 Espermograma

 Perfil hormonal TSH, T4L, FSH, LH, AMH.

 Asesoramiento genético pos test

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