Babysafe

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En el programa de medicina genómica de Biotecgen SAS para Tamizaje Neonatal (Baby Safe BTG) utilizamos diversas tecnologías y la información derivada de la decodificación e interpretación del genoma humano para determinar el riesgo de la predisposición a determinadas enfermedades, para la priorización de opciones preventivas que permitan impactar en el pronóstico de los pacientes y su calidad de vida. 

El panel de enfermedades para tamizaje neonatal busca detectar enfermedades en recién nacidos tempranamente con precisión y de forma más eficiente para un tratamiento rápido y oportuno.

Beneficios

check icono Las pruebas de detección para recién nacidos identifican las condiciones que pueden afectar la salud o la supervivencia a largo plazo de un niño antes que aparezcan síntomas.

check icono La detección, el diagnóstico y la intervención temprana pueden prevenir la muerte o la discapacidad y permitir que los niños alcancen su máximo potencial.

check icono Determinar Intervenciones, Terapias Integrales, Medicamentos específicos, Cambios en la Alimentación o Suplementos y Apoyo Psicológico a la familia ante un diagnóstico.

Programa dirigido a

check icono Individuos con antecedentes familiares de enfermedades metabólicas, enfermedades neuromusculares, fibrosis quísticas y otras condiciones genéticas comunes que puedan ser accionables e implementarse un tratamiento temprano.

check icono Personas que quieran conocer el estado de los genes y el riesgo para desarrollar estas enfermedades en sus recién nacidos.

Para este ofertamos

Paquete #1

Panel Bioquímico + Molecular para enfermedades metabólicas + Valoración por genetista con el resultado.

Enfermedades incluidas Panel Bioquímico:

Enfermedades incluidas Panel Molecular:

Los genes de las enfermedades previamente reportadas.

Paquete #2

Panel Bioquímico y Molecular para 256 Enfermedades (Trastornos Metabólicos, trastornos Sanguíneos, Pérdida Auditiva, Condiciones Cardiacas, Trastornos Inmunodeficiencia, Cánceres pediátricos, Epilepsia, Discapacidad Visual, entre otras condiciones) + Valoración por genetista con el resultado.

Panel Bioquímico:

Panel Molecular: 256 genes

ABCC8, ABCD1, ABCG5, ACAD8, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACVRL1, ADA, ADAMTS13, AGL, AGXT, AKR1D1, ALDH7A1, ALDOB, ALPL, ANK1, ANKH, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, AVPR2, BCKDHA, BCKDHB, BMPR1A, BTD, BTK, CASR, CBS, CD3D, CD3E, CD40LG, CDH23, CFTR, CIITA, COL1A1, COL1A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, CPS1, CPT1A, CPT2, CRLF1, CRYL1, CTNS, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DLD, DOCK8, DUOX2, DUOXA2, ELANE, ENG, EPB42, ERCC2, ERCC5, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, F9, FAH, FBN1, FBP1, FOLR1, FOXP3, G6PC, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLUD1, GPR143, GRHPR, GSS, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBB, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HNF4A, HOGA1, HPD, HPS1, HPS4, HSD3B2, HSD3B7, IDS, IDUA, IGSF1, IL2RG, IL7R, INS, IVD, IYD, JAG1, JAK3, KCNE1, KCNJ11, KCNQ2, LAMP2, LDLR, LHX3, LIPA, LMBRD1, LPL, MAT1A, MC2R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MEFV, MEN1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MYO15A, NAGS, NCF2, NF1, NF2, NPC1, NR0B1, NTRK1, OAT, OPA1, OTC, OTOF, PAH, PAX3, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PHGDH, PKD2, PKHD1, PKLR, PNPO, POR, POU1F1, PRF1, PROP1, PRRT2, PTCH1, PTPN11, PTPRC, PTS, PYGL, QDPR, RAG1, RAG2, RB1, RFX5, RFXANK, RFXAP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCNN1A, SCNN1B, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A4, SLC2A1, SLC34A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC45A2, SLC4A1, SLC5A5, SLC7A7, SMAD3, SMAD4, SMN1, SMN2, SMPD1, SOX10, SPR, SPTB, STAR, STK11, SURF1, TAT, TAZ, TCIRG1, TCN2, TECTA, TG, TGFBR1, TGFBR2, TH, THRA, TMIE, TMPRSS3, TPO, TPRN, TRHR, TRIOBP, TRMU, TSC1, TSC2, TSHB, TSHR, TTPA, UGT1A1, USH1C, USH1G, USH2A, VDR, VHL, WHRN, WT1, XPA, XPC, ZAP70, ZIC3

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