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Exomas
El servicio se basa en la identificación de variantes con relevancia clínica (SNVs, Indels y CNVs) a partir la secuenciación de próxima generación de los exones, donde se prioriza la búsqueda en genes con fenotipos mórbidos potencialmente relacionados con el fenotipo descrito para cada caso y en genes accionables. Se utilizan herramientas computacionales de alto desempeño.