El servicio se basa en la identificación de variantes con relevancia clínica (SNVs, Indels y CNVs) a partir la secuenciación de próxima generación de los exones, donde se prioriza la búsqueda en genes con fenotipos mórbidos potencialmente relacionados con el fenotipo descrito para cada caso y en genes accionables. Se utilizan herramientas computacionales de alto desempeño.