Neuroelection BTG

Neuroelection BTG

En el programa neurogenético (Neuroelection BTG) de medicina genómica de Biotecgen SAS utilizamos diversas tecnologías y la información derivada de la decodificación e interpretación del genoma humano para determinar el riesgo de la predisposición a determinadas enfermedades, para la priorización de opciones preventivas que permitan impactar en el pronóstico de los pacientes y su calidad de vida.

Descripción

La enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y la demencia son afecciones que afectan el cerebro y la médula espinal. Pueden causar complicaciones graves, como dificultad para moverse o experimentar movimientos involuntarios (es decir, temblores), pérdida de memoria y alteración de las habilidades mentales (resolver problemas, controlar las emociones o masticar y tragar).

Los síntomas de estas condiciones generalmente comienzan después de los 60 años, sin embargo, en algunas familias los síntomas pueden ocurrir tan pronto como en la tercera década de la vida. Las investigaciones han demostrado que estas enfermedades a veces pueden ser causadas por cambios anormales en nuestros genes, y estos cambios genéticos pueden heredarse y transmitirse de padres a hijos. Tener antecedentes familiares de enfermedad de Parkinson, enfermedad de Alzheimer, demencia o una condición similar puede aumentar su riesgo de tener esa condición.

No existe cura para la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson o la demencia; sin embargo, existen tratamientos disponibles para proporcionar un alivio temporal de los síntomas. También se puede considerar la cirugía, como la estimulación cerebral profunda. Las pruebas genéticas pueden identificar a las personas con mayor riesgo y ayudar en el proceso de planificación y toma de decisiones para el tratamiento, el asesoramiento psicosocial y los programas de apoyo para cuidadores y pacientes.

Programa dirigido a

check icono Pacientes con antecedentes personales y/o familiares de enfermedad de Parkinson, enfermedad de Alzheimer y demencia.

check icono Si frecuentemente presenta:

    • Dificultad para moverse o controlar el movimiento propio (Disfunción Motora)
    • Pérdida de memoria o lagunas mentales que interfieren con la vida diaria
    • Cambios en el estado de ánimo y la personalidad
    • Dificultad para mantener una conversación o completar tareas familiares
    • Confusión con el tiempo o el lugar.
    • Te han dicho que piensas o actúas muy lento
    • Temblor

¿Cuáles son los beneficios potenciales?

check icono Cambios en el estilo de vida para disminuir la posibilidad de desarrollo de la enfermedad.

check icono Planificación y toma de decisiones para el tratamiento.

check icono Asesoramiento Genético: Riesgo de Recurrencia Familiar

check icono  Definir ingreso a estudios de investigación – Tratamiento a Futuro

check icono Asesoramiento psicosocial

check icono Definir Programas de apoyo para cuidadores y pacientes.

Paquetes Ofertados

Paquete #1

Panel Molecular de 61 genes + Valoración Genetista

Genes Incluidos en el panel:

APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, C9orf72, CHCHD2, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, DNAJC13, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, FMR1, FUS, GBA, GCH1, GIGYF2, GRN, HNRNPA2B1, HTRA2, HTT, ITM2B, LRRK2, MAPT, NOTCH3, PARK7, PDE8B, PINK1, PLA2G6, PODXL, POLG, PRKN, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, RAB39B, SLC6A3, SNCA, SNCB, SPR, SQSTM1, SYNJ1, TAF1, TARDBP, TBK1, TH, TMEM230, TREM2, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS13C, VPS35, WDR45, XPR1

**Para FMR1 y HTT se realizará estudio de expansión de tripletas**

Paquete #2

Panel Molecular de 61 genes + Laboratorios Clínicos + Valoración genetista + Valoración Neurólogo Movimientos Anormales.

Genes Incluidos en el panel:

APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, C9orf72, CHCHD2, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, DNAJC13, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, FMR1, FUS, GBA, GCH1, GIGYF2, GRN, HNRNPA2B1, HTRA2, HTT, ITM2B, LRRK2, MAPT, NOTCH3, PARK7, PDE8B, PINK1, PLA2G6, PODXL, POLG, PRKN, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, RAB39B, SLC6A3, SNCA, SNCB, SPR, SQSTM1, SYNJ1, TAF1, TARDBP, TBK1, TH, TMEM230, TREM2, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS13C, VPS35, WDR45, XPR1

**Para FMR1 y HTT se realizará estudio de expansión de tripletas**

Laboratorios Clínicos:

check icono Cobre y Plomo

check icono Ceruloplasmina

check icono Hierro

check icono Saturación Transferrina

check icono Amonio

check icono Niveles de Vitamina E

check icono Niveles de Vitamina B12

check icono Niveles de Ácido Fólico

check icono Transaminasas

check icono Función Renal

check icono Fosfatasa Alcalina

check icono Electrolitos Séricos

check icono Calcio

check icono Perfil Tiroideo

check icono VDRL

check icono VIH

check icono Hemograma

check icono PCR

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