Las enfermedades genéticas que afectan el sistema respiratorio se relacionan:

• Alteración en la formación normal de las vías respiratorias.
• Ausencia de elementos necesarios para mantener la integridad del sistema respiratorio.
• Errores en la función de ingreso del oxígeno y eliminación del dióxido de carbono.
• Trastornos alérgicos y en la respuesta inmune pulmonar.

Algunas enfermedades relacionadas

• Fibrosis quística.
• Disquinesias ciliares
• Deficiencia de alfa-1 antitripsina.
• Hipertensión pulmonar.
• Síndromes de hipoventilación.

Pruebas desarrolladas para el diagnóstico

• Búsqueda de mutaciones puntuales o en genes únicos.
• Paneles genéticos en los cuales se incluyen genes relacionados con un trastorno particular.
• Análisis de todas las regiones que codifican para proteínas en el DNA humano.