Las enfermedades genéticas que afectan el sistema gastrointestinal se relacionan con:

• Alteración en la formación normal de órganos o estructuras propias del sistema digestivo.
• Errores durante el transporte, absorción, uso o eliminación de productos generados durante la digestión.
• Ausencia de elementos requeridos para el proceso de digestión.
• Síndromes genéticos en los cuales se presenta una alteración de múltiples órganos y procesos corporales.

Algunas enfermedades relacionadas

• Fibrosis quística.
• Síndrome de Down.
• Enfermedad de hígado poliquístico.
• Defectos metabólicos.
• Cirrosis congénita.
• Enfermedades colestásicas.

Pruebas desarrolladas para el diagnóstico

• Identificación de cambios en la estructura o en el número de cromosomas.
• Búsqueda de mutaciones puntuales o en genes únicos.
• Paneles genéticos en los cuales se incluyen genes relacionados con un trastorno particular.
• Análisis de todas las regiones que codifican para proteínas en el DNA humano.