Existen variantes (mutaciones) o modificaciones en la secuencia de algunos genes que se relacionan a algunas enfermedades que han aparecido en varias generaciones de familias. En Biotecgen S.A.S te ayudamos a identificarlas con el objetivo de acompañar a tu médico tratante en un diagnóstico temprano para adoptar medidas preventivas y/o terapéuticas.

Enfermedades y genes estudiados

• Cáncer de mama → BRCA1, BRCA2
• Poliposis adenomatosa familiar → APC
• X- frágil → FMR1
• Ataxias → FMR1
• Huntington → HTT
• Fibrosis quística → CFTR
• Otras → A selección

Tecnologías a la vanguardia para detección

• NGS (secuenciación de próxima generación)
• qPCR (PCR cuantitativa)
• MLPA (amplificación múltiple dependiente de sondas)
• Secuenciación Sanger
• Entre otras.