PRUEBAS PRENATALES

TRIPLE TAMIZAJE PRENATAL PRIMER TRIMESTRE

Es una prueba estadística basada en marcadores bioquímicos presentes en la sangre materna que establece un índice de riesgo. El análisis de sangre determina dos marcadores bioquímicos: la PAPP-A (hormona asociada al embarazo) y la ßhCG (porción libre de la gonadotropina coriónica). La valoración del riesgo de cromosomopatía en el primer trimestre se obtiene combinando los marcadores antes mencionados y la medida de la TN (traslucencia nucal) por ecografía que debe ser realizada por el obstetra que hace el seguimiento.

TRIPLE TAMIZAJE PRENATAL SEGUNDO TRIMESTRE

En el segundo trimestre, la valoración del triple tamizaje se obtiene combinando la medición de alfafetoproteína, HCG libre (hormona gonadotropina coriónica humana) y estriol libre. Esta prueba permite establecer, el riesgo de cromosomopatías o un defecto del cierre del tubo neural.

TEST PRENATAL NO INVASIVO

El test prenatal no invasivo constituye una alternativa altamente confiable no invasiva que analiza el ADN fetal circulante en sangre materna a través de una única muestra de sangre de la madre, en la que es posible descartar las anomalías cromosómicas más frecuentes (trisomía 13, 18 y 21), así como conocer el sexo del bebé con total fiabilidad para poder vivir el embarazo desde el principio de una forma tranquila y segura. Esta prueba puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación, en la comodidad de su hogar, agendando la toma domiciliaria de la muestra de sangre.

TEST PRENATAL NO INVASIVO DIAGNÓSTICO

A medida que avanza el embarazo es posible realizar el diagnóstico prenatal de enfermedades de acuerdo a los hallazgos en la ecografía o antecedentes familiares, con la disponibilidad de prueba prenatal no invasiva para detectar mutaciones de al menos 44 enfermedades genéticas graves debidos a mutaciones de novo en 25 genes es posible hacer diagnóstico prenatal no invasivo de entidades monogénicas.