PRUEBAS PRECONCEPCIONALES

PRUEBAS PARA DONANTES DE GAMETOS

Los donantes de gametos son individuos que donan sus óvulos o espermatozoides a parejas que no pueden tener hijos. El gameto es la célula reproductiva haploide que se fusiona con otro gameto para formar un cigoto que originará un feto. Considerando que cada feto hereda la mitad de los genes de su gameto masculino y la otra mitad de su gameto femenino, es importante descartar enfermedades infecciosas, condiciones genéticas y alteraciones cromosómicas que aumenten el riesgo de un bebé con anomalías.

EVALUACIÓN DE LA PAREJA INFÉRTIL

La infertilidad puede deberse a una variedad de condiciones, muchas, pero no todas, de las cuales se puedne identificar y tratar. Se indica evaluación de infertilidad en parejas que no logran el embarazo después de 12 meses de relaciones sexuales sin protección regular. La evaluación inicial de una pareja infértil debe incluir la evaluación de la historia reproductiva, el análisis de al menos una muestra de semen y pruebas complementarias hormonales, citogenéticas y moleculares.

PRUEBAS PARA FUTUROS PADRES

El embarazo es el período que transcurre entre la implantación del cigoto en el útero, hasta el momento del parto, momento que se asocia a cambios significativos fisiológicos, metabólicos e incluso morfológicos encaminados a proteger, nutrir y permitir el desarrollo del feto. La importancia de un estado materno/paterno adecuado garantiza menor riesgo de complicaciones materno – fetales en el embarazo por lo que está recomendado la realización de pruebas pre- concepcionales en la pareja que pueden determinar intervenciones necesarias pre- concepcionales asi como seguimiento específico durante el embarazo.

TEST DE PORTADORES DE ENFERMEDADES RECESIVAS

Se estima que cada persona es portadora de tres a cinco mutaciones genéticas para enfermedades recesivas. El hecho de ser portador de una mutación no suele causar ningún riesgo para esa persona, pero puede significar un riesgo aumentado de tener hijos con estas condiciones. Considerando que cada individuo hereda la mitad de los genes de su padre y la otra mitad de su madre, el test de portadores de enfermedades recesivas es una prueba genética previa al embarazo que permite saber a los futuros padres si tienen genes alterados que puedan repercutir en el riesgo de tener un hijo con alguna enfermedad genética.