ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE MOLÉCULA PEQUEÑA

CONSULTA INICIAL PROGRAMA EIM

El paciente con sospecha de error innato del metabolismo de molécula pequeña presenta una sintomatología temprana y muy diversa consistente principalmente en falla del medro (pobre ganancia de peso y talla), episodios de vómito recurrente, desnutrición crónica y en la gran mayoría de los casos estos síntomas se encuentran acompañados de sintomas neurológicos igualmente variables que pueden ir desde hipotonía a hipertonia, de irritabilidad a letargia, o franca alteración del estado de conciencia, entre otros. en un porcentaje importante se pueden presetar convulsiones neonatales o de inicio infnatil temprano que pueden ser de dificil manejo. En pacientes con los sintomas anteriormente descritos es necesario realizar un estudio ampliado de este grupo de EIM.

DIAGNÓSTICO BIOQUÍMICO

En este subgrupo de EIM se incluyen los errores innatos del metabolismo de los aminoácidos (aminoacidopatías y acidemias orgánicas), defectos del ciclo de la Úrea, errores innatos del metabolismo de carbohidratos como las glucogenósis, entre otros. Ante la sospecha clínica, el enfoque diagnóstico inicial requiere el abordaje desde la bioquímica con estudios diversos como gases arteriales, función hepática, función renal, electrolitos, pruebas colorimetricas, cuantificación de aminoácidos o ácidos orgánicos, entre otros. En cada caso el médico genetista determinará los estudios de elección según la sospecha diagnóstica y de esta manera permitirá la confirmación de la enfermedad para dar inicio lo antes posible al tratamiento direccionado.

DIAGNÓSTICO MOLECULAR

Como parte de la confirmación diagnóstica y el asesoramiento genético familiar, al ser todas estas enfermedades de origen genético, es parte crucial la realización del estudio molecular una vez se encuentre la confirmación bioqímica. El estudio molecular permitirá un asesoramiento más direccionado, ya que no todos los casos corresponden a homocigocidad, existe una amplia presentación molecular como por ejemplo, heterocigosis compuesta, variantes de significado incierto, polimorfismos deletereos, entre otros. El diagnóstico molecular consta de 3 momentos el asesoramiento pretest para explicar los alcances del estudio molecular, la realización del estudio diagnóstico y el asesoramiento post test, todo esto bajo escticto seguimiento del grupo de médicos genetistas de Biotecgen.

TRATAMIENTO Y MANEJO INDIVIDUALIZADO

Ante la sospecha de error innato del metabolismo de molécula pequeña se debe instaurar de inmediato un manejo nutricional que permita estabilizar metabólicamente al paciente, ya sea el inicio de restricción de proteína de alto valor biológico o restricción de nutrientes específicos como en el caso de la galactosemia, por lo cual es crucial contar con un médico entrenado en el manejo y seguimiento nutricional de estos pacientes, ante la sospecha diagnóstica se debe instaurar un tratamiento, que se optimizará una vez se cuente con la confirmación bioquímica y/o molecular. En los pacientes con EIM de molécula pequeña el tiempo entre el inicio de los síntomas y el inicio del tratamiento determinará el grado de secuelas y compromiso neurológico, por esta razón se convierte en una URGENCIA el inicio del tratamiento nutricional.