ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE MOLÉCULA COMPLEJA

CONSULTA INICIAL PROGRAMA EIM

Los errores innatos del metabolismo de molécula compleja hacen referencia a alteraciones en el catabolismo de macromoléculas o disfunción de organelos celulares, entre este grupo se encuentran enfermedades como mucopolisacaridosis, esfingolipidosis, mucolipidosis, gangliosidosis, enfermedades peroxisomales, entre otras. La sintomatología en este grupo de EIM generalmente es subaguda o crónica y multisistémica, se debe resaltar que un número importante de estos pacientes presentarán síntomas de sistema nerviosos central y períférico, organomegalias, compromsio osteo articular, entre otros. Los pacientes con sospecha de EIM de molécula compleja generalmente son referidos por los servicios de pediatría, neurologia pediátrica, gastroenterología.

DIOAGNÓSTICO BIOQUÍMICO

En el grupo de los errores innatos de metabilosmo de molécula compleja el diagnóstico bioquímico es la piedra angular, permite direccionar el ejercicio diagnóstico y de esta manera llegar a la confirmación del error bioquímido que esta produciendo la sintomatología del paciente. Para este grupo de EIM los estudios bioquímicos van direccionados a la busqueda de los metabolitos que se estan acumulando y al defecto enzimático principal. En este grupo de estudios bioquímicos se encuentran pruebas turbidimetricas en orina, cuantificaión de GAGs en orina, electroforesis de oligosacaridos, estudios enzimáticos en DBS y en leucocitos.

DIAGNÓSTICO MOLECULAR

Como parte de la confirmación diagnóstica y el asesoramiento genético familiar, al ser todas estas enfermedades de origen genético, es parte crucial la realización del estudio molecular una vez se encuentre la confirmación bioqímica. El estudio molecular permitirá un asesoramiento más direccionado, ya que no todos los casos corresponden a homocigocidad, existe una amplia presentación molecular como por ejemplo, heterocigosis compuesta, variantes de significado incierto, polimorfismos deletereos, entre otros. El diagnóstico molecular consta de 3 momentos el asesoramiento pretest para explicar los alcances del estudio molecular, la realización del estudio diagnóstico y el asesoramiento post test, todo esto bajo escticto seguimiento del grupo de médicos genetistas de Biotecgen.

TRATAMIENTO Y MANEJO INDIVIDUALIZADO

El tratamiento de los errores innatos del metabolismo de molécula compleja debe ir direccionado a un manejo interdisciplinario, para lo cual se requiere la confirmación bioquímica ya que esta permitirá definir si el paciente es candidato a los tratamientos farmacológicos existentes en la actualidad, en el caso contrario permitirá determinar un plan de trabajo individualizado y el establecimiento de un pronostico a mediano y largo plazo. Adicionalmente como parte del tratamiento y manejo se debe resaltar la importancia del asesoramiento genético, como estrategia de empoderamiento del paciente y su familia, asi como estrategia de prevención primaria de la enfermedad genética.