Contamos con una médica especialista en genética médica con entrenamiento en el diagnóstico, manejo y seguimiento de Errores innatos del metabolismo (EIM).
Se realizará la atención del paciente para una de las siguientes modalidades:
Consulta primera vez por genética por programa de EIM
Seguimiento por programa de EIM
Asesoramiento pre test – toma de estudios moleculares
Asesoramiento post test – entrega de resultados de estudios moleculares
Asesoramiento a médicos tratantes
Los Errores Innatos del Metabolismo son enfermedades consideradas raras, poco frecuentes, altamente discapacitantes y potencialmente mortales, que requieren un diagnóstico temprano y un manejo interdisciplinario de manera continua, para de esta manera establecer tratamientos direccionados a evitar las graves secuelas neurológicas y el deterioro progresivo de los pacientes. Adicionalmente por su caracter hereditario requieren un enfoque genético no solo sobre su diagnóstico y manejo, sino tambien su prevención para nuevas gestaciones, esto se logra mediante un asesoramiento genético amplio y direccionado a cada enfermedad.
