PEDIATRÍA

Los estudios genéticos permiten identificar mutaciones causantes de una determinada enfermedad genética. Permiten conocer si el niño es portador o se encuentra afectado por una determinada enfermedad; cuando los padres están afectados o son portadores de dicha enfermedad genética, o cuando existe una sospecha clínica en el niño la presencia una enfermedad concreta de origen genético.

  1. ESTUDIO GENÉTICO DE LA TALLA BAJA
  2. CROMOSOMOPATÍAS
  3. TRASTORNOS GENÓMICOS
  4. CILIOPATIAS
  5. RASOPATIAS
  6. DESORDENES DEL DESARROLLO SEXUAL
  7. SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE
  8. CRANEOSINOSTOSIS
  9. DISPLASIAS ECTODÉRMICAS
  10. DEFICIENCIAS HORMONALES
  11. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
  12. INMUNODEFICIENCIAS
  13. FIEBRES PERIÓDICAS FAMILIARES
  14. OTROS ESTUDIOS GENÉTICOS POR SOLICITUD