Los descubrimientos de los aspectos moleculares del funcionamiento celular están cambiando los conceptos de salud y enfermedad. Todas las áreas de la medicina se enriquecen con pruebas diagnósticas para determinar, entre otros aspectos, la predisposición a enfermedades y para realizar la detección de alteraciones moleculares.
TOMA DE MUESTRA:
Para los paneles genéticos, mutaciones puntuales, Hibridación genómica comparativa y MLPA no se requiere de ninguna preparación previa del paciente. Se toman dos muestras de 4mL de sangre total en tubos con EDTA (tapa lila).
Para los estudios de FISH y Citogenética convencional se toma una muestra de 4mL de sangre total en tubo con Heparina (tapa verde).
En caso de que el estudio se solicite sobre muestras de tejido parafinado, el paciente debe acercarse con las muestras y su respectiva patología al laboratorio, donde serán procesadas.
