DIAGNOSTICO MOLECULAR

El diagnostico molecular permite la identificación de la variante genética causal de la enfermedad, con la detección de dichas variantes se podra confirmar genéticamente la enfermedad del paciente, adicionalmente se podra realizar una correlación genotipo-fenotipo y finalmente será una útil herramienta en el asesoramiento familiar y de fertilidad.

  1. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE MOLECULA PEQUEÑA
  2. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE MOLECULA COMPLEJA
  3. ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
  4. TAMIZAJE NEONATAL