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DIAGNOSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES

Los Errores Innatos del Metabolismo son enfermedades consideradas raras, poco frecuentes, altamente discapacitantes y potencialmente mortales, que requieren un diagnóstico temprano y un manejo interdisciplinario de manera continua, para de esta manera establecer tratamientos direccionados a evitar las graves secuelas neurológicas y el deterioro progresivo de los pacientes. Adicionalmente por su caracter hereditario requieren un enfoque genético no solo sobre su diagnóstico y manejo, sino tambien su prevención para nuevas gestaciones, esto se logra mediante un asesoramiento genético amplio y direccionado a cada enfermedad.

ESTUDIOS BIOQUIMICOS:

  1. Tamizaje Neonatal básico y ampliado
  2. Molécula Pequeña: cuantificación de aminoacidos, cuantificación de ácidos orgánicos, acil carnitinas, bioquímica básica, etc
  3. Molécula Compleja: electroforesis oligosacaridos, cuantificación GAGS, estudios enzimáticos, cuantificación ácido siálico, etc

ESTUDIOS MOLECULARES:

  1. Panel NGS, estudios de genes específicos, estudio de mutación puntual, estudio MLPA

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