OTRAS ENFERMEDADES

RIÑON POLIQUISTICO

Se define como una enfermedad genética, caracterizada por presencia de quistes renales múltiples, que puede estar asociada o no a quistes en otros órganos ejemplo quistes hepáticos, se describe una prevalencia de 1/8000 individuos, se presenta en todas las razas. Se describen adicionalmente anormalidades vasculares como aneurismas intracraneanos e hipertrofia ventricular. se describe patrón de herencia autosómico dominante y autosómico recesivo.

FIBROSIS QUISTICA

La fibrosis quística es la enfermedad genética recesiva que más limita la vida en población blanca. Se han descrito tres fenotipos clínicos con mutaciones en el conducto regulador membrana del gen CFTR. Fenotipo clásico: enfermedad obstructiva crónica pulmonar, bronquiectasias e insuficiencia pancreática exocrina e infertilidad en hombres. Fenotipo no clásico: enfermedad pulmonar crónica con o sin compromiso pancreático. Fenotipo CBAVD: ausencia congénita bilateral de conductos deferentes. Se han descrito más de 1000 mutaciones siendo la más frecuente delta 508.

LESIONES HIPOPIGMENTADAS (MANCHAS CAFÉ CON LECHE)

Se definen como las lesiones cutáneas que son producidas en melanosomas por melanocitos, las cuales son células de gran tamaño que se localizan en la capa basal de la epidermis. Los diagnósticos diferenciales de estas condiciones dependen de la distribución y forma de las lesiones y la presencia de otras características. Dentro de este grupo se encuentran la neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2, el síndrome de McCune Albright, síndrome de LEOPARD, entre otras.

ALBINISMO

Se define como la ausencia o la disminución de pigmento en piel, pelo y ojos, dentro de los diagnósticos a tener en cuenta están el albinismo oculocutaneo monogenico y los síndromes albinoides (errores innatos del metabolismo como fenilcetonuria, síndrome de Menkes, etc).

ICTIOSIS

Las ictiosis son un grupo de enfermedades que producen escamas visibles en toda o gran parte de la superficie de la piel. Las ictiosis pueden ser debidas a anomalías hereditarias de la queratinización o a trastornos adquiridos, entre los que destacan las neoplasias. Las primeras son mucho más importantes en la edad pediátrica.