MALFORMACIONES

MALFORMACIÓN MAYOR

Se definen como todas aquellas anormalidades morfológicas que se presenta debido a la alteración de un proceso morfogenético, adicionalmente puede comprometer la vida del paciente, ejemplo cardiopatías congénitas, agenesia renal, etc.

MALFORMACIONES MENORES

Las malformaciones menores se subdividen en variantes menores: aquellas que tienen una prevalencia menor al 4% y las variantes comunes con una prevalencia mayor al 4% de la población general. Por definición no comprometen la vida del paciente y pueden presentarse aisladas o en conjunto.

MALFORMACIONES CARDIACAS

Las malformaciones estructurales cardiacas ocurren en 7 de cada 1000 recién nacidos vivos. Los defectos cardiacos congénitos pueden presentarse de manera aislada (única malformación), en otros casos se presentan junto a malformaciones en otros sistemas considerándose sindrómicas, dentro de este grupo la etiología es muy amplia como por ejemplo anomalías cromosómicas numéricas o estructurales, teratogénesis o enfermedades monogénicas.

SINDROME

Se define como la presencia de múltiples anormalidades del desarrollo morfogenético que se presentan como un patrón consistente y reconocible; y se conoce o se asume que son resultado de una misma etiología.

SECUENCIA

Se define como las anormalidades del desarrollo morfogenético que siguen un mismo patrón y son secundarias a un defecto primario, presentan etiología heterogenea, como por ejemplo la secuencia de bridas amnióticas o la secuencia de Pierre Robin.

ASOCIACION

Se define como el conjunto de anormalidades del desarrollo morfogenético que no representan ni son reconocidas como síndrome o secuencia y se observan en una frecuencia mayor a la esperada, por ejemplo Asociacion VACTER (defectos vertebrales, ano imperforado, cardiopatía congénita, fistula traqueesofágica y anomalías renales).