ENFERMEDADES VISUALES Y AUDITIVAS (SALUD AUDITIVO VISUAL)

SORDERAS SINDROMICAS Y AISLADAS

La hipoacusia o sordera se define como la pérdida de la capacidad auditiva produciéndose una dificultad o imposibilidad para oír normalmente. Puede ser unilateral o bilateral. La sordera profunda o severa afecta aproximadamente 1/1000 niños al nacimiento o durante la infancia temprana (periodo prelingual). Las sorderas de origen genético se clasifican en aisladas cuando es el único hallazgo del paciente o sindrómica cuando hace parte de un complejo de signos y síntomas.

ANOMALÍAS DE LA CÁMARA ANTERIOR Y DEL CRISTALINO

La cornea, el iris y la malla trabecular forman la cámara anterior del ojo. Las malformaciones de uno o varias de estas estructuras requieren el manejo interdisciplinario del oftalmólogo y el genetista médico, existen múltiples genes involucrados en el desarrollo de estas estructuras los cuales deben ser analizados.

CATARATA CONGÉNITA Y HEREDITARIA

Catarata se define como la opacificación del lente cristalino del ojo. La principal causa de pérdida de visión relacionada con cataratas congénitas o infantiles es la ambliopía. Los primeros meses de la vida representan un período crítico en el desarrollo visual, puesto que las áreas visuales del encéfalo experimentan maduración rápida en respuesta a las señales visuales procedentes de los ojos.

RETINOPATIAS

Las enfermedades genéticas de la retina comprenden un amplio grupo de condiciones genéticas. Se pueden clasificar en displasias retinales son un grupo de anormalidades estructurales congénitas bilaterales de la retina. En ocasiones pueden estar asociadas a malformaciones de sistema nervioso central y estar asociadas a síndromes genéticos específicos. Se encuentran también las distrofias de los receptores retinales que comprenden conos y bastones. La edad de inicio de los síntomas varía desde la infancia temprana hasta la adultez.