ENFERMEDADES OSEAS

DISPLASIAS ESQUELÉTICAS

Las displasias esqueléticas se definen como anormalidades estructurales generalizadas del hueso en crecimiento. La principal proteína estructural del hueso y el cartílago es el colágeno. El modelamiento óseo es una consecuencia de la actividad de osteoblastos y osteoclastos y los factores morfogenéticos del hueso son determinantes, mutaciones en los genes de desarrollo o modelamiento óseo general alteraciones en estos procesos y llevan a displasias esqueléticas. En la práctica clínica las principales manifestaciones son baja talla, deformidades esqueléticas, desproporción de segmentos, etc. Se clasifican según el segmento óseo comprometido (rizomélicas, mesomélicas o acromélicas) y según el compromiso vertebral (espondilo).

ARTROGRIPOSIS

Artrogriposis es un término utilizado para describir la presencia de contracturas articulares congénitas múltiples que generalmente resultan de la pérdida del movimiento fetal en el útero, su incidencia es de 1 por cada 3000 recién nacidos vivos. En general se encuentran comprometidas más de dos articulaciones mayores, se describen causas genéticas y ambientales.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Se define como un grupo de desórdenes genéticos donde existe una disminución en la densidad mineral ósea importante que lleva a la presencia de fracturas múltiples en un mismo individuo. Los pacientes cursan con baja talla, fracturas patológicas, osteopenia u osteoporosis y deformidades esqueléticas. Dentro de los diagnósticos diferenciales es importante tener en cuanta enfermedades como hipofosfatasia, displasias esqueléticas, osteoporosis juvenil, entre otras.

ANOMALIAS POR REDUCCIÓN DE MIEMBROS INFERIORES O SUPERIORES

Los defectos congénitos de reducción de miembros son considerados malformaciones congénitas frecuentes, dentro de los posibles mecanismos se incluyen bridas amnióticas, embarazos múltiples, disrupciones vasculares, causa teratogénicas y síndromes monogénicos.