ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS

RETARDO DEL NEURODESARROLLO Y RETARDO MENTAL

El retardo mental es definido por DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition) como la capacidad intelectual significativamente inferior al promedio, concomitante con déficit o alteraciones de ocurrencia en la actividad adaptativa actual (eficacia de la persona para satisfacer las exigencias planteadas para su edad y su grupo cultural), en por lo menos dos de las áreas siguientes: comunicación personal, vida doméstica, habilidades sociales/interpersonales, utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades académicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad, cuyo inicio es anterior a los 18 años.

EPILEPSIA

La epilepsia se define como un trastorno cerebral, puede ocurrir como parte de un proceso agudo (infecciones) o crónico como es el caso de la epilepsia de origen genético. La epilepsia de difícil control, asociada a retardo global del neurodesarrollo debe hacer pensar en epilepsia de origen genético, una de las principales causa de la epilepsia genética son las canalopatias donde los canales iónicos son fundamentales en la regulación de la exitabilidad en el sistema nervioso central, establecer el diagnóstico molecular permitirá optimizar y direccionar los tratamientos anticonvuslivantes asi como definir pronósticos.

DESORDEN DEL ESPECTRO AUTISTA

El autismo es un desorden complejo del neurodesarrollo con bases biológicamente definidas, considerado como una de las condiciones psiquiátricas de mayor heredabilidad, en relación con cerca de 300 a 500 genes, sin embargo, no existe ningún marcador molecular único para definir su diagnóstico. El autismo o desorden del espectro autista afecta aproximadamente a 1 de cada 68 individuos; los criterios clínicos para el diagnóstico comprenden la presencia de déficit emergentes tempranos, presencia de comportamientos restrictivos. y repetitivos y dificultades en las actividades de interacción y comunicación social. Los signos tempranos que hacen considerar una sospecha diagnóstica incluyen: interacción y atención reducida hacia los demás, reducción en la interacción visual, ausencia de respuesta al ser llamado por el nombre, incapacidad para participar en juegos imitativos y vocalizaciones recíprocas.

DISTROFIAS MUSCULARES

Las distrofias musculares (DM) son un grupo de miopatías (enfermedades musculares) hereditarias clínica, genética y bioquímicamente heterogéneas que comparten características histológicas sugiriendo un proceso distrófico. Clínicamente se caracterizan por presentar debilidad muscular progresiva que afecta las extremidades, eje axial y músculos faciales en grados variables. La severidad, edad de inicio, tasa de progresión, complicaciones secundarias y el pronóstico varia extensamente entre las distintas enfermedades.

MIOPATÍAS CONGÉNITAS

Son un grupo de enfermedades genéticas cuya alteración radica en el aparato contráctil resultando en una disminución de la fuerza muscular progresiva generalizada, hipotonía desde la infancia temprana y retraso del desarrollo psicomotor. Estas enfermedades han sido clasificadas según las características histopatológicas.

ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS

Se define como la perdida de hitos del neurodesarrollo adquiridos con anterioridad, otros signos clínicos pueden ser cambios en el comportamiento y convulsiones. Se caracterizan por un curso progresivo y en la inmensa mayoría su etiología es genética y neurometabólica.

LEUCOENCEFALOPATIA

La leucodistrofia (leucoencefalopatia) se define como una condición genética que afecta principalmente la sustancia blanca del cerebro. El termino leucoencefalopatia es usado para reflejar un amplio numero de enfermedades que pueden causar cambios priamrios o secundarios en el proceso de mielinización del sistema nervioso. Las leucodistrofias por definición tienen una causa genética o metabólica. Como diagnósticos diferenciales se deben tener en cuenta los cambios secundarios a asfixia perinatal o infecciones perinatales.

DISTONIA

La distonia se define como un desorden del movimiento causado por contracciones musculares sostenidas e involuntarias que afectan uno o más grupos musculares, causando de manera secundaria posturas anormales. Las distonias pueden afectar una única región corporal, siendo la presentación más frecuente. Existe una amplia de posibilidades etiológicas como enfermedades metabólicas, deposito de metales, distonias primarias, etc.

ATAXIAS HEREDITARIAS

La ataxia se define como la condición donde los individuos presentan pobre coordinación de sus movimientos voluntarios, puede afectar la capacidad de marcha, el lenguaje, los movimientos oculares, entre otros. Puede ser causada por anormalidades que afectan la función del cerebelo, médula espinal y sistema nervioso periférico.

NEUROPATÍAS HEREDITARIAS SENSITIVO MOTORAS

Las neuropatías hereditarias sensitivas, motoras y autonómicas son un grupo heterogéneo de enfermedades neurológicas caracterizado por hallazgos clínicos determinantes, características particulares de herencia y bases moleculares diversas. Existe un amplio espectro de mutaciones causales en alrededor de 50 genes asociados.

PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA

Se define como un trastorno neurológico progresivo y degenerativo que comprometen los axones del tracto corticoespinal, la principal característica clínica es la presencia de compromiso bilateral simétrico y la lenta progresión de la parálisis espástica de los miembros inferiores. Puede presentarse de manera autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. se describen más de 10 genes asociados a este grupo de enfermedades neurogenéticas.

ATROFIA MUSCUALR ESPINAL

Es un desorden autosómico recesivo caracterizado por debilidad muscular proximal simétrica como consecuencia de la degeneración de las neuronas motoras del hasta anterior de la médula espinal, se han descrito 4 fenotipos clínicos definidos por la edad de presentación y la severidad de las manifestaciones clínicas.

MICROCEFALIA

Se define microcefalia como el hallazgo clínico donde el tamaño de la cabeza es desproporcionadamente menor con relación al resto del cuerpo. En la práctica el término se aplica si la circunferencia occipitofrontal es menos a -3DS. La microcefalia primaria ocurre antes de la semana 36. Cuando el perímetro cefálico al nacimiento es normal pero se detecta una disminución en el mismo se debe utilizar microcefalia secundaria. Una de las hipótesis de la microcefalia primaria se debe a una disminución en el número de neuronas generadas durante la neurogénesis y que la microcefalia secundaria se debe a la reducción en el número de procesos dendriticos y conecciones sinápticas.