CARDIOMIOPATÍAS HEREDITARIAS

CARDIOMIOPATIA

La cardiomiopatía se define como una enfermedad del miocardio (músculo cardiaco) asociada a disfunción cardiaca. La cardiomiopatía dilatada es la presentación más frecuente, seguida de la cardiomiopatía hipertrófica. Dentro de las causas se describen causas genéticas, metabólicas y ambientales.

CARDIOMIOPATIA DILATADADA

Es una enfermedad del miocardio caracterizada por dilatación progresiva, deterioro en la contracción ventricular, causando falla cardiaca y arritmias ventriculares. Puede estas asociada a causa ambientales como por ejemplo causas virales, sin embargo, se describe una amplia etiología genética como algunos errores innatos del metabolismo y miocardiopatía dilatada primaria dominante.

CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA

Es una enfermedad del miocardio caracterizada por hipertrofia ventricular, generalmente asimétrica del ventrículo izquierdo, los pacientes presentan mayor riesgo de arritmias aumentando las posibilidades de muerte súbita o isquemia miocárdica y falla cardiaca. Dentro de las causas genéticas se describen enfermedades metabólicas y otras monogénicas como ataxia de Friedreich o Rasopatias.

SINDROME DE QT LARGO

Se define como un defecto en la repolarización ventricular que lleva a una prolongación en el segmento QT electrocardiográfico y predispone a los individuos afectados a presentar otras arritmias que ponen en riesgo la vida como por ejemplo torcida de puntas y taquicardia ventricular. Se estima que la incidencia al nacimiento oscila entre 1/5000 y 1/7000. Clínicamente se manifiesta como un sincope que ocurre durante la actividad física, corresponde solo al 4% de las causas de muerte súbita.