ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS

ANEMIA HEMOLITICA (HEMOGLOBINOPATIAS Y TALASEMIAS)

Las hemoglobinopatías son el desorden monogénico más común en la población mundial, aproximadamente el 7% de la población mundial es portador para hemoglobinopatías. Se presentan por alteraciones en el metabolismo normal de la hemoglobina ya sea por variantes estructurales (anemia falciforme) o por la disminución en la producción de una o más cadena de globina (talasemia).

HEMOFILIA

Se define como un desorden de la coagulación donde se producen sangrados severos que pueden comprometer la vida del individuo, se describen tres fenotipos leve cerca del 40% de los casos, moderada caracterizada por sangrados articulares y musculares corresponde al 5% de los casos y severa caracterizada por sangrados espontáneos que ponen en inminente riesgo la vida del paciente, corresponde a < 1%. En el enfoque clínico de las diátesis hemorrágicas se deben tener en cuenta diagnósticos diferenciales como deficiencia de factor de Von Willebrand, deficiencia de factor VII, factor X y factor XI.

TROMBOLFILIAS

Se define como un trastorno de la coagulación donde se rompe el balance normal entre el sangrado y el sistema anticoagulante, predisponiendo a eventos trombóticos múltiples. La manifestación más frecuente de trombofilia es la trombosis venosa profunda la cual tiene una incidencia mundial de 1 por 1000 personas al año. Dentro de las causas genéticas se encuentran mutaciones en el factor V Leiden, protrombina, deficiencia de antitrombina III, deficiencia de proteína C proteína S, entre otros.

INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

El desorden de inmunodeficiencia congénita es genéticamente heterogéneo y es el resultado de mutaciones en muchos genes comprometidos con el desarrollo del sistema inmune y la respuesta inmune. Muchas de las inmunodeficiencias primarias son causadas por defectos en un único gen y su sintomatología se encuentra presente desde la infancia temprana o edad escolar.