ENFERMEDADES ENDOCRINOLÓGICAS

BAJA TALLA

El concepto de talla baja incluye tanto a aquellos niños con talla baja patológica como a aquéllos que presentan una talla baja considerada como variante de la normalidad. Las tallas bajas variantes de la normalidad son responsables del 80% de los casos de hipocrecimiento y son debidas a un menor potencial genético de crecimiento (talla baja familiar), a un retraso en la maduración (retraso constitucional del crecimiento y la pubertad) o a una combinación de ambos procesos. Aproximadamente el 80 % de los casos se tratan de variantes de la normalidad y el 20 % restantes van a deberse a una causa patológica.

GENITALES AMBIGUOS (CAMBIAR POR TRASTORNOS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL)

Defecto congénito en donde los órganos genitales externos no tienen la apariencia característica ya sea de un niño o de una niña. En los recién nacidos con esta patología, es importante definir un diagnóstico lo más rápido posible y así definir un plan de tratamiento adecuado para minimizar las complicaciones medicas, psicológicas y sociales.

HIPOGONADISMO (TRASTORNOS EJE HIPOTALAMO HIPOFISIARIO)

La presentación clínica del hipogonadismo hipogonadotrofico es el retardo en el inicio puberal, con ausencia de caracteres sexuales secundarios y alteración en los valores normales de las pruebas hormonales gonadales.

TALLA ALTA Y SOBRECRECIMIENTO

La talla y el crecimiento varían considerablemente en poblaciones de diferentes orígenes étnicos y estatus socioeconómicos, por tanto, el desarrollo de estándares ajustados según estas características, resulta difícil. Para propósitos prácticos una talla mayor de 2 DE (desviaciones estándar) ó, mayor del percentil 97, puede definirse como talla alta, también conocida como Hipercrecimiento.

AMENORREA PRIMARIA AMENORRES (PRIMARIA Y SECUNDARIA)

Se define como la ausencia del sangrado menstrual en mujeres, la principal causa de amenorrea primaria es la disgenesia gonadal congénita, o malformaciones en los órganos sexuales internos en mujeres (utero y/o ovarios), dentro de la definición de amenorrea secundaria se encuentra la falla ovárica prematura de origen genético.

TRASTORNO DEL METABOLISMO DEL FÓSFORO-CALCIO (CAMBIAR DEL FOSFORO Y CALSIO POR METABOLISMO OSTEOCALCICO)

Los trastornos del metabolismo osteocalcico comprende un amplio grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por disminución en la densidad mineral ósea, lo que lleva a un aumento en el riesgo de fracturas patológicas recurrentes. Dentro de este grupo se encuentra enfermedades genéticas como osteogénesis imperfecta, hipofosfatasia, raquitismo hipofosfatémico, entre otros.