Enfermedades de origen genético

Estudios de mutaciones conocidas en la familia

Existen variantes (mutaciones) o modificaciones en la secuencia de algunos genes que se relacionan a algunas enfermedades que han aparecido en varias generaciones de familias. En Biotecgen S.A.S te ayudamos a identificarlas con el objetivo de acompañar a tu médico tratante en un diagnóstico temprano para adoptar medidas preventivas y/o terapéuticas.

Enfermedades y genes estudiados

  • Cáncer de mama → BRCA1, BRCA2
  • Poliposis adenomatosa familiar → APC
  • X- frágil → FMR1
  • Ataxias → FMR1
  • Huntington → HTT
  • Fibrosis quística → CFTR
  • Otras → A selección

Tecnologías a la vanguardia para detección

  • NGS (secuenciación de próxima generación)
  • qPCR (PCR cuantitativa)
  • MLPA (amplificación múltiple dependiente de sondas)
  • Secuenciación Sanger
  • Entre otras.

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